Genetic variants influence the development of diabetic neuropathy
Hajdú N, Rácz R, Tordai DZ, Békeffy M, Vági OE, Istenes I, Körei AE, Kempler P, Putz Z.
Int J Mol Sci 2024 Jun 11; 25(12): 6429.
Összefoglalás
A neuropathia diabetica kialakulásának pontos patomechanizmusát még mindig nem ismerjük, annak ellenére, hogy ismereteink ezen a téren jelentősen bővültek. Néhány betegben a neuropathia progressziója a tartósan jó glykaemiás kontroll ellenére bekövetkezhet, de ugyanakkor az is megfigyelhető egyes betegekben, hogy tartósan rossz anyagcsere-helyzet ellenére nem alakul ki neuropathia. Ez a körülmény arra utal, hogy a kórfejlődésben genetikai tényezőknek is szerepe lehet. Noha az utóbbi években a patomechanizmus – különösen a molekuláris biológiai mechanizmusok – megismerése terén jelentős előrelépések történtek, néhány részletet még mindig nem ismerünk pontosan. Ezen a téren az ismeretek szerények, ezért a rendelkezésre álló eddigi adatok összegzése – a jelenlegi áttekintő közlemény – elősegítheti azt, hogy rámutassunk az eddigi publikációk hiányosságaira, aminek nyomán kijelölhetjük azokat a kutatási irányokat, amelyek a közeljövő vizsgálatainak célját jelenthetik. Mind ez elvezethet majd a neuropathia diabetica egyre inkább személyre szabott – a genetikai profilt is figyelembe vevő – megelőzéséhez és terápiájához.
Abstract
The exact mechanism by which diabetic neuropathy develops is still not fully known, despite our advances in medical knowledge. Progressing neuropathy may occur with a persistently favorable metabolic status in some patients with diabetes mellitus, while, in others, though seldom, a persistently unfavorable metabolic status is not associated with significant neuropathy. This might be significantly due to genetic differences. While recent years have brought compelling progress in the understanding of the pathogenetic background-in particular, accelerated progress is being made in understanding molecular biological mechanisms-some aspects are still not fully understood. A comparatively small amount of information is accessible on this matter; therefore, by summarizing the available data, in this review, we aim to provide a clearer picture of the current state of knowledge, identify gaps in the previous studies, and possibly suggest directions for future studies. This could help in developing more personalized approaches to the prevention and treatment of diabetic neuropathy, while also taking into account individual genetic profiles.
A közlemény szabadon letölthető (Open Access).
https://www.doki.net/tarsasag/diabetes/docread.aspx?r_id=313338363237
Prof. Dr. Jermendy György
az MDT web-szerkesztősége nevében
PÁLYÁZATOK 
