Brugada-szindróma története
 |
| Pedro Brugada |
A Brugada-szindróma története meglehetõsen rövid, de annál izgalmasabb és érdekesebb.
Egy 3 éves lengyel kisfiú anamnézisében többszöri eszméletvesztés és syncope szerepelt. Édesapja többször újraélesztette. A kisfiú nõvére 2 éves korában hirtelen meghalt minden kimutatható szívbetegség nélkül. Korábban neki is több alkalommal volt abortált szívhalála.
A két gyermek EKG nagyon hasonló volt és egyértelmûen kóros, bizarr. A kétségbeesett apa ekkor keresett segítséget. Wellens professort személyesen felkeresve kétségbeesésében még meg is fenyegetve a híres professzort, ha nem gyógyítja meg az élve maradt gyermekét.
Pedro Brugada Wellens professor kiváló tanítványáé az érdem, hogy ezen eset mellett még két hasonló esettel ismertette meg tudományos világot 1991-ben a NASPE kongresszusán.
A Brugada-szindróma születését az a nyolc eset jelentette, ami 1992-ben jelent meg Pedro és Joseph Brugada tollából. A Brugada-szindróma elnevezést egy 1995-ben Aalstban (Belgium) tartott hirtelen szívhalál kongresszuson javasolta Joseph Brugada. Elõször a Brugada-szindróma Yan és Antzelevitch 1996-ban megjelent kiváló elméleti cikkében említik a szerzõk. Azóta mind a klinikai mind az experimentális vizsgálatok számos érdekes újabb felfedezést tettek, amik közül a legfontosabb, hogy az esetek jelentõs részében egy genetikai abnormalitás áll a hirtelen szívhalál ezen formájának a hátterében, aminek autoszomális domináns öröklõdését Corrado és mtsai írták le elõször, majd Chen és mtsai közölték Na-csatorna α-subunitjának az SCN5-nak a genetikai szerepét.
Végezetül meg kell említeni, hogy a Brugada testvérek munkásságát és zsenialitását jelzi az a tény is hogy a Brugada-szindróma felismerése elött is születtek közlemények amelyekben a Brugada-szindrómában észlelhetõ jellegzetes EKG szerepel, de ennek a klinikai jelentõségét nem ismerték fel. Martini és mtsai voltak az elsõk, akik felvetették annak a valószínûségét, hogy összefüggés van a repolarizációs zavar és a hirtelen szívhalál között.
A Brugada-szindróma története egy lengyel fiú személyes esetével tel indult, ezért ezzel is fejezem be. A fiú korán ICD implantációban részesült, majd sokkal késõbb barátaival London szórakozott, ahol egy görbe estét követõen meghalt számtalan ICD ütés után.
Dr. Tomcsányi János