Öröklődő szívhalál?

A Frontiers című folyóiratban jelent meg az a tanulmány, amely a hirtelen szívhalál genetikai hátterét vizsgálta szívbetegségben szenvedő pácienseknél. A kutatás során 174 gén szekvenálását végezték el, amelyek a szívizom szerkezetével és az ioncsatorna működésével állnak összefüggésben.

Egy másik tanulmány generációk tagjait vizsgálva új betekintést nyújt a potenciálisan végzetes genetikai markerekbe, amelyek hirtelen szívhalált okozhatnak. 

Az Oulu Egyetem Kardiológiai Kutatócsoportja több ritka genetikai variánst azonosított a hirtelen halált okozó hipertónia- vagy elhízással összefüggő szívhipertrófiában szenvedő áldozatoknál. A megfigyelés arra utal, hogy a hirtelen szívhalál genetikai háttere legalább részben összefügghet a szívizom szerkezetét befolyásoló különböző genetikai variánsok széles körével.

Egy 2019-es tanulmány pedig ritka genetikai variánsokat talált, amelyek hirtelen szívhalállal állnak összefüggésben. A génszekvenálás patogén vagy valószínűleg patogén variánst azonosítottak a hirtelen szívhalált tapasztaló felnőttek kicsi, de potenciálisan fontos alcsoportjában: ezek a variánsok a tünetmentes felnőttek ∼1%-ában fordulnak elő!

De igazából már 2009-től foglalkozik komolyabban a témával Dr. Arne Pfeufer, a Humán Genetikai Intézet (Technische Universitaet Muenchen és Helmholtz Zentrum Muenchen) vezetője. Ők tíz olyan génvariánst azonosítottak, amelyek hajlamosítanak a szívritmuszavarokra és a hirtelen szívhalálra. Ők nem ritka variánsokat kerestek, hanem közös génvariánsokra fókuszáltak.

Miért fontos tudni, hogy valakinek van-e genetikai kockázata szívbetegségre? A gén nem cserélhető ki!