A kezelhető genetikai megbetegedések közé sorolhatók azon örökletes megbetegedések, amelyek tünetei és szövődményei enyhíthetők, visszafordíthatók vagy kivédhetők az adott betegségre specifikus kezelés alkalmazásával. A Humán Genomért Alapítvány ezen kezelhető genetikai megbetegedések kutatásának, diagnosztikájának és terápiájának támogatásáért jött létre. Olyan kutatási projekteket támogatunk, amelyek a kezelhető genetikai megbetegedések minél korábbi felismerését, a betegség-specifikus terápiák utánkövetésére alkalmas új módszerek fejlesztését, valamint potenciálisan kezelhető genetikai betegségek terápiás lehetőségeit aknázzák ki. A Kuratórium szakmai döntése alapján segítjük ezen megbetegedések diagnosztizálását, illetve az elérhető terápiás lehetőségek járulékos költségeinek finanszírozását.
Alapítványunk Kuratóriuma öt tagból áll, minden tag a humángenetika és/ vagy molekuláris diagnosztika területén jártas, egyetemi miliőben dolgozó szakember. Fontosnak tartjuk, hogy helyes beteg-orvos kommunikáció alakulhasson ki már a kezdetekkor, ennek érdekében a Kuratórium gondozásában betegtájékoztatók készülnek az egyes kezelhető genetikai megbetegedésekről, melyek segíthetik az érintetteket a betegségek alaposabb megismerésében, megértésében. Mindezek mellett betegcentrikus konferenciák megvalósulását, ismeretterjesztő és szakmai tartalmak publikálását is támogatjuk a kezelhető genetikai megbetegedések témakörében.
Az Alapítvány koncepcióját szolgálja a kialakulóban lévő, integrált online platform létrehozása és folyamatos frissítése a www.humangenomert.hu portálon. Az Alapítvány előszobát kíván biztosítani, és igyekszik szervesen hozzájárulni a kezelhető genetikai megbetegedésekkel kapcsolatos ismeretek terjesztéséhez, ezen betegségek felismeréséhez és molekuláris diagnosztizálásához, továbbá a terápiás lehetőségek kiaknázásához.
A Humán Genomért Alapítvány Kuratóriuma