Egy kromoszómahiba miatt a fibrillin nevű fehérje nem termelődik rendesen a szervezetemben, ez aztán különböző kötőszöveti rendellenességekhez vezet. Mindenre hatással lehet, amiben ez a bizonyos fehérje fontos szerepet játszik: a bőrre, az erekre, az izmokra, a csontozatra… Vannak nagyon jellegzetes jegyei, mint pl. az extrém hosszú végtagok, ujjak, mégis sokszor nehéz felismerni, mert nem mindenkinél jelentkeznek egyformán a tünetek.

Marfanosok

Előfordul, hogy valakit egész életében nem diagnosztizálnak, vagy csak a gyermeke kapcsán derül ki, hogy ő maga is marfanos, hiszen a betegség öröklődhet. Van, akinél csak a genetikai vizsgálat hoz bizonyosságot. Vannak olyanok is, akiknél megjelennek ugyan a tipikus jegyek, végül mégsem bizonyulnak marfanos betegnek, továbbá vannak olyan a betegek (mint én is), akiknél elég nyilvánvaló a dolog, és sajnos az egészségügyi problémák is kiskoruk óta elkísérik.

4-5 éves koromban három mellkasműtéten estem át, mert ún. tölcsérmellkasom volt, és ez a szívbillentyűket is nyomta. Akkor az első műtétet egy moszkvai kórházban végezték el, egy új módszert alkalmazva, melynek során platinalemezt ültettek a mellkasomba.

Később a gerincferdülés keserítette meg iskolás éveimet: az alig látható, 14 fokos szkoliózisomból évek alatt annyira súlyos gerincferdülés lett, hogy 14 éves koromra a magyarországi orvosok gyakorlatilag lemondtak rólam. Púpos voltam, és alig kaptam levegőt. A dokik szerint nem sok időm maradt hátra, ráadásul a bonyolult műtétet sem bírtam volna ki. Ám mégis élek!

Ritka betegség, terápia nélkül

Mi vezetett az akkori kétségbeejtő állapotomhoz? Az orvosi hozzá nem értés, mert akkori orvosom félrekezelt, kemény fűzőt hordatott velem éveken át, és akkor szólt, hogy ideje lenne műteni, amikor már régen késő volt. Nehezítette helyzetünket, hogy ekkor édesapám már nem élt: 9 éves koromban hunyt el leukémiában, édesanyám pedig, aki egyedül nevelt, mellrákkal küzdött.

Végül Németországban operálták meg a gerincemet, egy fantasztikus magyar sebész, Dr. Jeszenszky Dezső adta vissza az életemet. Fél évet töltöttem kint, és történetemet naplóregény formájában írtam meg, lejegyezve minden apró mozzanatot, ami történt velem a kórházban, hiszen tudtam, sokan vannak, akik hasonló cipőben járnak, mint én.

Könyvem 2000-ben jelent meg Meg vagyok húzatva?! címmel.

Később is voltak nehézségek életemben: 2003-ban több hónapot töltöttem lélegeztetőgépen egy súlyos tüdőgyulladás és gombafertőzés következtében (utóbbit már az intenzíven kaptam el). Sokáig úgy tűnt, itt hagyom e világot, de legalábbis örökre lélegeztetőgépre szorulok, végül mégis sikerült talpra állnom. A 3 hónap persze nem maradt nyom nélkül: azóta éjszaka légzéssegítő gépre (BiPAP), oxigénre szorulok, gyakran fulladok.

És akkor jött a kardiológiai vonal...

Reméltem, hogy ennyivel minden szenvedést letudtam egy életre, és megúsztam a Marfan-szindrómások egyik legnagyobb rémét, a szívműtétet. Ugyanis a kötőszöveti gyengeség az aortákat és a szívbillentyűket is érinti. Évente jártam kardiológiai kontrollra, és úgy tűnt, minden rendben van. 2016-ban azonban kiderült, hogy a szívemnél lévő aorta tágulata olyan nagyságúvá vált, amit operálni kell, különben bármikor megrepedhet, és ez biztos halál.

Igen ám, azonban a tüdőm állapota miatt az orvosok le akartak beszélni a műtétről, mert az túl kockázatos lett volna. Az aneszteziológus nem titkolta: ha túl is élem a nyitott szívműtétet, lehet, hogy életem végéig lélegeztetőgépen ragadok. Orvostól orvosig jártunk, végül a városmajori klinikán Dr. Szabolcs Zoltán professzor vállalta el az operációt. Ehhez Dr. Pénzes István pulmonológus professzor segítségét kérte, és megkezdődött a felkészítésem a műtétre, hogy megerősítsék a tüdőm és a szervezetem. Ekkor kezdtem el blogot írni és Youtube-videókat készíteni mindarról, amin keresztül mentem, hasonlóan ahhoz, amikor Németországban operáltak. Sajnos édesanyám már nem kísérhetett végig az úton: ő 2009-ben rákban meghalt, így férjemmel vágtunk neki az újabb „kalandnak”.

A műtét várakozáson felül sikerült, és noha még másfél hónapig az intenzíven lábadoztam, már a műtét másnapján levehettek a lélegeztetőgépről, és utána felépülésem folyamatos volt.

Jelenleg helyzetemhez képest jól vagyok, és bár továbbra is oxigénterápiára, éjszakai légzéssegítő gépre szorulok, íróként (legújabb verseskötetemen és életrajzi regényemen dolgozom) és a Magyar Cirkuszművészeti Múzeum muzeológusaként dolgozom, kutatom a magyar cirkusztörténetet. Vidéki házunkban élünk kutyánkkal, innen blogolok, videózom; igyekszem megosztani tapasztalataimat, segíteni a betegeket, így fordítva pozítív energiává a betegségemmel járó nehézségeket.

A szerző Szonday Szandra, akinek az írásait itt találják meg:

https://szivesnaplo.blog.hu/

https://www.facebook.com/szondayszandraoldala/

https://www.youtube.com/c/SzondaySzandraSzívesNapló