Giulia Maria Baffero, Edgardo Somigliana, Francesca Crovetto, Alessio Paffoni, Nicola Persico, Silvana Guerneri, Faustina Lalatta, Roberto Fogliani and Luigi Fedele - Confined placental mosaicism at chorionic villous sampling: risk factors and pregnancy outcome- Prenatal Diagnosis, 32, John Wiley & Sons Ltd., 2012, 1102- 1108
A 9- 12 terhességi héten elvégezhető chorion- boholy biopsziák (CVS) 1- 2 %- ban placentára korlátozott mozaikosságot (CPM) mutatnak ki.
A szerzők a CPM gyakoriságát és hajlamosító tényezőit vizsgálták. A CVS során CPM-mel diagnosztizált 115 kismamától telefonon kérték be az alábbi, rá, illetve párjára vonatkozó adatokat: életkor, BMI, dohányzási és alkoholfogyasztási szokások, előzetes gyógyszer és drogfogyasztás, koncepció módja, CVS indikációja, terhesség lefolyása, szülészeti anamnézis, újszülött méretei, perinatális anamnézis. Kontrollként 230 olyan kismama vett részt a vizsgálatban, akinél a CVS eredménye normális volt.
A felmérés időszakában az összes CVS-sel diagnosztizált CPM prevalenciája 1,9 % volt; a CPM az esetek 24%-ában a nemi, míg 76%-ában az autoszomális kromoszómákat érintette. A strukturális anomáliák transzlokáció, deléció, inversió voltak. Az autoszomális mozaicizmus számbeli anomáliák (triszómia, poliploidia,dupla triszómia, szupernumerikus marker kromoszómák, extra leszármaztatott kromoszómák). A triszómia a 7, 2, és 18-as kromoszómákat érintette leggyakrabban. A vizsgált klinikai adatok és a CVS között nem találtak kapcsolatot. A CPM nem fokozta a magzati veszteség kockázatát; kismértékben növelte viszont a gesztációs hipertenzió (2%-ról 10 %-ra) és az alacsony születési súly ( 5%-ról 9 %-ra) gyakoriságát.
Referátumot készítette: dr. Nagy Tünde
