Tartalomjegyzék |
|
|
Sturge–Weber-szindróma – vénás fejlõdési rendellenességgelSturge Weber syndrome with venous developmental malformation | | EnglishMagyar |
Szerző(k): Ambrus Bence dr., Rimely Endre dr., Fogarasi András dr. |
Élete során három alkalommal fejet ért enyhe sérülések után kialakuló zavartság, jobb oldal bénulása miatt vizsgáltuk az 5 éves kislányt. |
|
Új korszak a veleszületett gerincvelõi izomsorvadás terénA new era of spinal muscular atrophy | | EnglishMagyar |
veleszületett gerincvelõi izomsorvadás kezelésére alkalmazható betegségmódosító terápiák hatékonyságát nagymértékben befolyásolja a betegek terápiakezdeti életkora. A korai kezelés gátja a megszületés után fennálló átmeneti aszimptomás idõszak, ami késlelteti a diagnózist. Ez a motoneuronok pusztulásával járó idõveszteség kizárólag az újszülöttkori SMA-szûréssel hidalható át. Így válik lehetõvé, hogy még tünetmentesen elkezdhessük a gyógyszerek alkalmazását, és a még legtöbb életképes motoneuron megmentése révén a legjobb életminõséget biztosíthassuk a betegek számára. Ezzel a céllal kezdõdött el hazánkban a betegség újszülöttkori szûrésének kutatási programja, melynek eddigi tapasztalatairól számolunk be közleményünkben. The effectiveness of disease-modifying therapies for the treatment of congenital spinal muscular atrophy is greatly influenced by the age at which patients begin therapy. However, early detection is hindered by the heterogeneous manifestation of the disease, its non-specific initial symptoms, and the asymptomatic time window of duration depending on the severity of the disease. This loss of time associated with the death of motoneurons can only be bridged by neonatal SMA screening. In this way, it becomes possible to start the use of medicines even without symptoms, and by saving as many viable motoneurons as possible, ensuring the best quality of life for the patients. With this goal in mind, the research program for the neonatal screening of the disease had been started in Hungary. The experiences of
the programme are reported in our announcement. |
|
Alvási szokások epilepsziás és egészséges gyermekek körébenSleeping habits of children with epilepsy and healthy children | | EnglishMagyar |
Szerző(k): Balogh Dorottya oh., Hollódy Katalin dr. |
Kutatásunkban epilepsziás és egészséges gyermekek alvási szokásait vizsgáltuk. Kérdõívvel mértük fel 3–17 éves epilepsziás gyermekek (n=30) és életkorban megfelelõ egészséges kontrollcsoport (n=60) alvási szokásait.
A válaszok értékelése IBM® SPSS® programmal történt. Az epilepsziás gyermekek kevesebb alvásról és több alvási problémáról számoltak be, mint a kontrollcsoport tagjai. Az egészséges gyermekek körében az esti tévénézés (p=0,004) és étkezés (p=0,002) gyakrabban fordul elõ. Eredményeink szerint az epilepsziás gyermekek családjai az alvással kapcsolatos javaslatokat jobban figyelembe veszik, azonban több alvási problémát tapasztalnak. A helyes alváshigiéné nemcsak az alvás minõségét és mennyiségét javíthatja, de pozitívan befolyásolhatja az epilepsziabetegség lefolyását is. In our study we examined the sleeping habits of children with epilepsy and healthy children. Sleeping habits of 3-17 years old children with epilepsy (n=30) and age-matched healthy control population (n=60) were surveyed with a questionnaire. Statistical analysis was performed by IBM® SPSS®. Children with epilepsy reported less sleep and more sleeping difficulties. The healthy control population stated statistically significantly more frequent TV watching (p=0,004) and food intake (p=0,002) in the evening hours. According to our results families of children with epilepsy follow sleep hygiene recommendations more accurately than those with healthy kids, however they have more sleep problems. Optimal sleep hygiene can improve not only the quality and quantity of sleep but can positively influence the
course of epilepsy as well. |
|
Developmentális epilepsziás encephalopathiát okozó SCN2A és SCN8A mutáció egyidejû megjelenéseDevelopmental epileptic encephalopathy due to concomitant SCN2A and SCN8A mutation | | EnglishMagyar |
Szerző(k): Lõrincz-Molnár Tímea dr., Bodó Tímea dr., Hegyi Márta dr., Siegler Zsuzsa dr., Hadzsiev Kinga dr., Jakus Rita dr., Patócs Barbara dr., Ambrus Bence dr., Zágonyi Kristóf dr., Kormos Eszter dr., Fogarasi András dr. |
A developmentális epilepsziás encephalopathia (DEE) súlyos kórkép, amely legtöbb esetben terápiarezisztens epilepsziával és súlyos fejlõdési elmaradással jár. Kóroki tényezõje lehet számos genetikai eltérés, mint például a feszültségfüggõ nátriumcsatorna alfa-2 (SCN2A) és alfa-8 (SCN8A) alegységét kódoló gének mutációja, mely az idegsejtek fokozott aktivitását eredményezi. A modern klinikai gyakorlatban egyre inkább elterjedt genetikai vizsgálatok
számos epilepszia szindróma hátterében igazolják etiológiai tényezõként a
csatornabetegségeket. Jelen tanulmányban egy 7 éves leánygyermek esetét mutatjuk be, akit 5 hónapos kora óta gondozunk intézetünkben terápiarezisztens DEE miatt, melynek hátterében a genetikai vizsgálat a SCN2A és SCN8A gének ritka, egyidejû mutációját mutatta ki.
A szakirodalomban ez az elsõ SCN2A és SCN8A génmutáció egyidejû fennállása okozta DEE esetismertetés. Developmental and epileptic encephalopathy (DEE) is a severe condition, mostly being associated with therapy-resistant epileptiform activity and severe developmental delay. Etiological factors include several genetic abnormalities, such as mutations in genes encoding the voltage-gated sodium channel alpha-2 (SCN2A) and alpha-8 (SCN8A) subunits, which result in increased neuronal activity. Genetic investigations that are becoming more and more
widespread in modern clinical practice confirm channel defects as an etiological factor in many epilepsy syndromes. In this study, we present the case of a 7-year-old girl, who has been under care at our institution since she was 5 months old due to therapy-resistant DEE, for which genetic testing revealed a rare concomitant mutation in the SCN2A and SCN8A
genes. This is the first published case report in the literature of DEE caused by the concomitant mutation of SCN2A and SCN8A genes. |
|
Vakcina hitek–tévhitekVaccine misconceptions - Part I: The so called pertussis allergy... | | EnglishMagyar |
Szerző(k): Mészner Zsófia dr. |
I. rész: Az a bizonyos pertusszisz-allergia…
Szerzõ évtizedek óta foglalkozik védõoltási szaktanácsadással. Sorozatot indít a gyakorlatában elõfordult leggyakoribb védõoltási tévhitekrõl – sorra véve az elõfordult eseteket. Az elsõ részben ismertetett esetben két hónapos csecsemõ édesapja kereste meg azért, mert neki csecsemõként az elsõ diftéria-pertusszisz tetanusz (DPT) oltás utáni lázgörcse volt. A család aggódik a feltételezett „pertussziszallergia” miatt, ami esetleg érintheti a csecsemõt is.
A cikkben tisztázódik, hogy a „pertussziszallergia” nem létezõ kórkép. A DPT immunizáció során adódó láz arra hajlamosakban provokálhat lázat és lázgörcsöt, ami jóindulatú epizód és nem ellenjavallata további DPT oltásoknak, ám ugyanakkor a védõoltásokon kívül bármilyen lázzal járó infekció kapcsán is elõfordulhat.
A teljes sejtes pertusszisz (wP) komponenst tartalmazó DPT oltóanyagok lényegesen gyakrabban provokáltak lázat és lázgörcsöt, mint a jelenleg használatban lévõ, sejtmentes pertusszisz (aP) komponensûek.
Mivel a pertusszisz jelenleg egyike az oltási programok ellenére visszatérõ, ún. „re-emerging" fertõzéseknek, fontos, hogy a csecsemõ is, édesapja is oltva legyen ellene. Az oltásaikat megkapták, és az utánkövetés szerint semmilyen oltási reakciója nem volt egyiküknek sem. Author has been managing the Department for Special Immunization Services for decades. She is planning to start a series of short reports, dealing with the most frequent vaccine misconceptions seen in her practice.
In Part I she is describing the case of a 2 months old baby, whose father experienced febrile seizures after his first diphtheria-pertussis-tetanus (DPT) shot in infancy. The family is worried, that the father's supposed "pertussis allergy" might be affecting the baby as well.
In the short report it is clarified, that there is no such entity, as "pertussis allergy". Febrile seizures may occur after DPT containing or any other vaccines, but not due to allergy. The immunization process may provoke fever, leading to febrile seizures in certain cases. Generally it is a benign reaction, is not a contraindication to further DPT doses, and might be provoked by any other vaccine or by several febrile infections as well. The DPT vaccines with whole cell pertussis component (wP) provoked febrile seizures more often, than the presently used acellular pertussis (aP) containing ones.
As pertussis is one of the "reemerging" infections, it is important, that both the baby and his father should be immunized.
They were both vaccinated and the follow up was uneventful. |
|
A városi élet csökkenõ mértékû egészségügyi elõnyökkel jár a gyermekek és a tinédzserek számára |
Szerző(k): Molnár Dénes dr., Csölle Ildikó |
A több mint 1500 kutatóból és orvosból álló globális konzorcium (NCD Risk Factor Collaboration) által végzett kutatásban 71 millió (5 és 19 év közötti) gyermek és serdülõ magasságadatait és testsúlyadatait elemezték, 200 országban, azok városi és vidéki területeit bevonva, 1990 és 2020 között. Megtiszteltetés, hogy magyar gyermekek adatai is
szerepelhettek a vizsgálatban.
Az új tanulmány fõbb megállapítása, hogy a 21. században a városi magasságbeli elõny a legtöbb országban csökkent, annak következtében, hogy a vidéki területeken élõ gyermekek és serdülõk magassága egyre nagyobb mértékben nõtt. Sajnos, Afrika szubszaharai térségeiben tapasztalható tendencia aggodalomra ad okot. Ebben a régióban a vidéki területeken élõ fiúk testmagassága három évtized alatt stagnált, sõt alacsonyabb lett.
A tanulmány a gyermekek testtömegindexét is értékelte. A kutatók megállapították, hogy 1990-ben a városokban élõ gyermekek átlagos testtömegindexe enyhén magasabb volt, mint a vidéken élõ gyermekeké. Ebben a 30 éves idõszakban, a városi és a vidéki BMI közötti különbség csökkent – világszerte kevesebb, mint 1,1 kg/m2 (ez kevesebb, mint 2 kg testsúly egy 130 cm magas gyermek esetében, vagy kevesebb, mint 3 kg testsúly egy 160 cm magas serdülõ esetében). A szubszaharai térségében és Dél-Ázsiában azonban a BMI a vidéki területeken gyorsabban emelkedett.
A BMI-re vonatkozó adatok egyértelmûen mutatják, hogy a 21. században az elhízás járványához a vidéki lakosság is nagymértékben hozzájárul. A fõ kérdés egyre inkább az, hogy hol élnek a szegények és nem az, hogy ki él városban vagy vidéken. |
|
Infektológia és Lisszabon – ESPID beszámoló |
Szerző(k): Csizek Zsófia dr. |
Gyermekgyógyászként azt gondolom, hogy vannak örökzöld témák, területek, ezek közé tartozik az infektológia. Az ebben a témakörben megszerzett tudást bármely szakterületen lehet kamatoztatni.
Az MGYT és a Bókay Alapítvány támogatásával lehetõségem volt részt venni az Európai Gyermekinfektológiai Társaság konferenciáján májusban (41st Annual Meeting of the European Society for Paediatric Infectious Diseases), Lisszabonban. |
|
Ikrek ábrázolása a mûvészetben I. |
Szerző(k): Harmat György dr. |
|
|
Fiatal Gyermekgyógyászok XXI. Konferenciája, 2023 - absztraktok |
|
|