Tartalom |
|
|
Búcsú Dr. Szabó Lászlótól |
|
|
A fibroblastok funkcionális vizsgálata – II. rész: Sejtmigrációs mérések |
Szerző(k): Sepsi Zita, Bokrossy Péter, Szász Csenge, Pap Domonkos dr., Szebeni Beáta dr., Szabó J. Attila dr., Vannay Ádám dr., Veres-Székely Apor dr. |
Ahogy a bevezetõ cikkünkben részletesen ismertettük, a kóros szöveti átrendezõdésért, a hegszövet feldúsulásáért felelõs legfõbb sejttípus a fibroblast, melynek legfontosabb tulajdonságai közé tartozik a sejtek fokozott vándorlása, proliferációja, illetve extracelluláris mátrix (ECM) termelése (1-3). Cikksorozatunk ezen részében a sejtvándorlást
és annak vizsgálati lehetõségeit mutatjuk be. |
|
Előszó |
Az endokrinológia az orvoslás azon területeinek egyike, amelyek évtizedek óta a figyelem középpontjában állnak. Jelentõségét jól mutatja, hogy napjainkban alig ismert olyan megbetegedés, amelyet ne lehetne összefüggésbe hozni az endokrin rendszer mûködészavarával, így hormonok, endorfinok, endogén peptidek más szervrendszerre gyakorolt komplex hatásával. A tematikus lapszám összeállításakor az ország gyermekendokrinológusainak kis csapata célul tûzte ki, hogy színes körképet adjon az érdeklõdõknek a terület gyakorlati kérdéseirõl. |
|
Congenitalis hyperinsulinismus – perzisztáló csecsemõkori hyperinsulinismusos hypoglykaemiaCongenital hyperinsulinism – persistent hyperinsulinemic hypoglykaemia of infancy | | EnglishMagyar |
Szerző(k): Luczay Andrea dr. |
A congenitalis hyperinsulinismus ritka betegség, de a perzisztáló hypoglykaemia leggyakoribb oka.
A folyamat hátterében az inzulinszekréció glükózszinttõl független elválasztása áll. A hasonló klinikai kép mögött egymástól jelentõsen eltérõ patológiai okok és szövettani típusok állhatnak, így a diagnosztikus és terápiás megközelítés is különbözõ lehet. A jelen közleményben a szerzõ a rendelkezésre álló ismereteket foglalja össze, a diagnosztikus és terápiás algoritmust mutat be. Congenital hyperinsulinism is a rare disease, but is the most frequent cause of persistent and severe hypoglykaemia in early childhood. There are different pathogenic causes and histological types behind the same clinical picture.
According to that the diagnosis and the treatment are also different. The author summarises the current knowledge of the disease. Diagnostic and therapeutic algorithm are also recommended. |
|
Autoimmun polyglandularis szindróma – összefoglaló tanulmány esetismertetésselAutoimmune polyglandular syndrome – review with a case report | | EnglishMagyar |
Szerző(k): Stomfai Sarolta dr.,, Nagy Noémi dr., Bokor Szilvia dr., Kozári Adrienne dr., Erhardt Éva dr. |
Az autoimmun polyglandularis szindróma ritka, több autoimmun eredetû endokrinológiai betegség társulását jelenti, monogénes és poligénes eredettel. Két fõ típusa az 1-es, ami autoszomális recesszív öröklõdésû és az autoimmun regulator gén mutációjához kötött, míg a 2-es típus, poligénes, melyben a humán leukocyta antigén rendszer és bizonyos „immunregulátor” gének a meghatározók. Mindkét típusban az Addison-kór a vezetõ betegség, melyhez egyéb endokrin és nem endokrin autoimmun eltérések társulnak. Jelen összefoglaló közleményben egy, a gyermekkorban ritkán elõforduló APS2 esetet is ismertetünk, ahol az 1-es típusú diabeteses beteg visszatérõ, nem magyarázható
hypoglykaemiái és hiperpigmentációja hívta fel a figyelmet a mellékvese-elégtelenségre. 1-es típusú diabeteses gyermekek, illetve APS2 esetén a családtagok rendszeres szûrése feltétlenül fontos. The autoimmune polyglandular syndromes are rare and cover a wide clinical spectrum of endocrine diseases with both monogenic and complex polygenic aetiologies. The two major types are type 1 with autosomal recessive inheritence related to mutations in the AutoImmun Regulator (AIRE) gene. Type 2 is a multifactorial syndrome that are strongly associated with Human Leukocyte Antigene system and certain „immune regulator” genes. Addison disease is the major endocrine component in both types with other endocrine and non-endocrine diseases. In this review a patient is also presented with type 2 which is very rare in childhood. This patient had type 1 diabetes. Recurrent, unexplained hypoglycaemias and hyperpigmentation were the first signs to diagnose the Addison disease. In a case of type 1
diabetes and in the family of patients sufferong from APS2 regular screening is necessary. |
|
DiGeorge -22q11.2 mikrodeléciós szindrómaDiGeorge- 22q11.2 microdeletion syndrome | | EnglishMagyar |
Szerző(k): Csákváry Violetta dr. |
A DiGeorge-szindróma a harmadik és negyedik garattasak fejlõdési zavara, hátterében leggyakrabban a 22q11.2 mikrodeléció áll, incidenciája 1/4000. A kórképet változatos klinikai tünetek jellemzik, a jellegzetes triász:
conotruncalis és aortaív szívfejlõdési rendellenesség, thymus-hypoplasia, hypocalcaemia. Arcdysmorphia, szájpad-rendellenességek, tanulási nehézség, magatartászavar gyakran társuló eltérések. A kórkép aluldiagnosztizált, ezért a klinikai tünetek birtokában citogenetikai vizsgálat elvégzése indokolt. A betegek ellátásában a legjobb eredmény multidiszciplináris team segítségével érhetõ el. DiGeorge syndrome is a defective development of the third and fourth phyarngeal pouch system. Microdeletions in 22q11.2 are present in most patients, the estimated incidence is of 1/4000 livebirths. The phenotype is variable, the classic triad of features is conotruncal and aortic arch cardiac anomalies, hypoplastic thymus, and hypocalcemia.
Craniofacial abnormalities, palatal defects, learning and behavioral difficulties are frequent in the patients. The syndrome is underdiagnosed, in the presence of clinical symptoms, cytogenetic testing is recommended. The patients with DiGeorge syndrome is generally best performed by a multidisciplinary team. |
|
Fókuszban az achondroplasiaFocus on Achondroplasia | | EnglishMagyar |
Szerző(k): Halász Zita dr. |
Az achondroplasia a skeletalis dysplasia leggyakoribb formája. A diagnózist a klinikai kép és a jellemzõ radiológiai eltérések biztosítják. A kórkép kialakulásáért az FGFR3 gén patogén mutációja felelõs. A betegek komplex ellátást igényelnek. Fontos életszakasz az elsõ három életév, a foramen magnum stenosis és az alvási apnoe idõben történõ felismerése miatt. A betegek ellátását nemzetközi protokoll segíti. A szerzõ áttekintést ad a kórkép megismert
patomehanizmusa alapján már jelenleg is alkalmazható gyógyszeres kezelésrõl és a várható további terápiás lehetõségekrõl. Achondroplasia is the most common form of skeletal dysplasia. Diagnosis is based on the clinical picture and characteristic radiological abnormalities. The pathogenic mutation in the FGFR3 gene is responsible for the pathogenesis of the disease. Patients require complex care. The first three years of life are an important period of life, due to the early detection of foramen magnum stenosis and sleep apnoea. The care of these patients is supported by an
international protocol. The author gives an overview of the currently available drug treatment based on the known pathomechanism of the pathology of the desease and the expected further therapeutic options. |
|
Antiepileptikumok endokrin rendszerre gyakorolt hatásaiEffects of antiepileptic drugs on the endocrine system | | EnglishMagyar |
Szerző(k): Tobisch Borbála dr. |
Az epilepszia a gyermekkor leggyakoribb neurológiai rendellenessége, és számos ezen betegségben szenvedõ gyermek szorul átmenetileg, vagy végleg antiepileptikus kezelésre. Amellett, hogy maga az epilepszia is hatást gyakorolhat az endokrin rendszer mûködésére, a kezelésére alkalmazott szerek többféle hatásmechanizmussal képesek a hormonháztartás mûködését befolyásolni. Ha az antiepileptikus kezelés mellett hormonzavarra utaló tünet észlelhetõ, fontos eldönteni, hogy a hormonzavar elsõdleges vagy másodlagos, fel kell mérni annak súlyosságát és állást kell foglalni, hogy szükséges-e azonnali kezelés, vagy az állapot nem feltétlen indokol endokrinológiai beavatkozást.
Jelen cikkünkben összefoglaljuk az epilepszia és annak kezelése kapcsán felmerülõ lehetséges endokrinológiai eltéréseket. Epilepsy is the most common neurological disorder in childhood, therefore many children need temporary or permanent antiepileptic treatment. Epilepsy itself is able to affect the hormonal system, the drugs used to treat it have a variety of mechanisms that disturb the hormonal system. In children treated with antiepilepic drugs is important to determine whether the hormonal disorder is primary or secondary, to assess its severity, and to determine what to be treated. In this paper, we summarize the potential endocrinological abnormalities associated with epilepsy and its treatment. |
|
Pajzsmirigybetegségek Down-szindrómábanThyroid diseases in Down syndrome | | EnglishMagyar |
Szerző(k): Miklós Györgyi dr., , Gellén Balázs dr. |
A pajzsmirigybetegségek elõfordulása Down-szindrómában magas az egészséges populációhoz képest, de klinikai felismerése nehézkes. A tranziens pajzsmirigybetegségek elõfordulása, illetve a hyperthyrotropinaemia jelensége, az autoimmunitás gyakorisága tovább nehezíti a pontos diagnózis felállítását, kezelés szükségességének eldöntését. Ennek az összefoglalónak a célja, hogy segítse a klinikusokat könnyebben eligazodni ebben a
témában, illetve a 21-triszómiában megjelenõ jellegzetes pajzsmirigybetegségek sajátosságainak bemutatása a jelenleg hozzáférhetõ nemzetközi irodalom segítségével. The incidence of thyroid diseases in Down syndrome is high compared to the general population, estabilishing the clinical diagnosis is difficult. The presence of transient forms, the hyperthyrotropinaemia phenomena, the frequently seen thyroid autoantibodies make it even more difficult to get to the right diagnosis and to decide about the need for treatment. The aim of this summary is to help the clinicians in this, by presenting the special characteristics of thyroid diseases in 21 trisomy and navigating through the available international literature. |
|
Basedow–Graves-kórral érintett anyák újszülöttjeinek pajzsmirigyhormon-státusa és ellátásaThyroid hormone status and management of neonates born from mothers with Graves’ disease | | EnglishMagyar |
Szerző(k): Benn Orsolya dr., Guóth Gábor dr., Szabó Hajnalka dr. |
A Basedow–Graves-kór a fogamzóképes korú nõk 0,1–1%-át érinti. Ezen terhességek jelentõs szülészeti kockázatokkal, potenciális magzati és neonatalis szövõdményekkel terheltek, folyamatos endokrinológiai gondozást igényelnek. A TSH receptor ellenes antitestek (TRAb) transzplacentárisan átjutva az újszülöttek 1–5%-ában, 1:25 000–50 000 gyakorisággal átmeneti hyperthyreosist okoznak.
Betegek és módszer. Az elvégzett retrospektív adatgyûjtés során a 2017. május és a 2021. május között Fejér Megyei Szent György Egyetemi Oktató Kórházban szült Basedow–Graves-kórral érintett anyák a terhességi anamnézisét, az újszülöttek kórtörténetét tekintjük át. Ezen idõszak alatt általunk ismertté vált 9 újszülött (8 fiú,1 lány), közül 3 igényelt
átmeneti congenitális hyperthyreosisa miatt gyógyszeres intervenciót és koraszülött intenzív részlegünkön ellátást, 6 újszülöttnél csak laborvizsgálat, megfigyelés történt. A manifeszt neonatalis hyperthyreosisos újszülöttek alulgondozott terhességbõl, ismeretlen TRAb státusszal születtek, vezetõ tünetük a magzat és az újszülött tachycardiája volt. Az
1-4. életnapon észlelt tünetek, és laborértékek alapján kezdett gyógyszeres terápiát a TRAb a 42–75 nap közötti normalizálódásáig folytattuk.
Az anyai anamnézis, TRAb status pontos ismerete a neonatalis dysthyreosisra veszélyeztetett újszülöttek kiszûréséhez elengedhetetlen. Maternal Graves’ disease affects 0.1-1% of fertile women. These pregnancies are at high risk of fetal and neonatal complications. The transplacental passage of TRAb antibodies can cause transient neonatal hyperthyroidism in 1–5% of affected newborns. The incidence of neonatal hyperthyroidism is 1:25.000–1:50.000.
We made a retrospective analysis of patients born from maternal Graves’ disease complicated pregnancies between May 2017 and May 2021.
We found 9 affected newborns, out of them 3 had manifest congenital hyperthyroidism, and required PICU admission and therapy. These 3 patients were born from poorly controlled pregnancies with unknown maternal TRAb status. The leading symptom was severe tachycardia in all cases, hyperthyroidism was biochemically confirmed before therapy
was started. Antithyroid medication was followed until normalization of TRAb levels (42-75 days).
Discussion of anamnesis and TRAb levels of pregnant women with Graves’ disease in a multi-discipline team is mandatory to screen neonates at high risk immediately after birth. |
|
Adatok a gyermekkori növekedésihormon-hiány miatt gondozott betegeinkrõlData on our patients cared for due to childhood growth hormone deficiency | | EnglishMagyar |
Szerző(k): Széchenyi Renáta dr., Móritz Melinda dr., Sallai Ágnes dr. |
ÖSSZEFOGLALÁS Célkitûzés: Növekedésihormon-pótló kezelésben részesült betegek adatainak elemzése.
Betegek és módszerek: A SE II. Sz. Gyermekklinikán növekedésihormon-hiány miatt gondozott, a serdülést 2009.09.–2019.09. között befejezett 47 beteg adatait tekintettük át a kórlapokból és a klinika informatikai rendszerébõl.
Eredmények: Negatív korrelációt találtunk a növekedéshormon-pótlás kezdési ideje és az elért testmagasság között.
A diagnózis felállításakor végzett inzulintolerancia teszt során mért alacsony növekedésihormon-csúcsérték a kezelés végére jelentõsebb testmagasság-nyereséggel járt. A gyermekkori növekedésihormon-hiány újraértékelése kapcsán csak egy gyermeknél volt kimondható permanens növekedésihormon-hiány.
Következtetések: Eredményeinket összevetve a nemzetközi irodalmi adatokkal megállapítható, hogy az általunk vizsgált gyermekeknél átlagosan késõbbi életkorban történik meg a diagnózis felállítása, ami erõsíti a téma fontosságát. The data of 47 patients all of whom had been under care at the 2nd Department of Pediatrics, Semmelweis University due to childhood growth hormone deficiency had been reviewed. All of these patients’ puberty had been completed between 09/2009 and 09/2019. We found a negative correlation between the onset of growth hormone replacement and the height achieved. Low growth hormone peaks at the time of diagnosis were associated with greater height gain at the end of treatment. In connection to the retesting of childhood growth hormone deficiency, only one child had permanent growth hormone deficiency. Comparing our results with the data in the international literature, it can be stated that the children we examined are diagnosed at a later age on average, which reinforces the importance of the topic. |
|
A szteroid-21-hidroxiláz-defektus klinikai megjelenési formáiThe clinical features of steroid-21-hydroxylase deficiency | | EnglishMagyar |
Szerző(k): Földházi Györgyi dr., Gellén Balázs dr. |
A congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH) a kortizolbioszintézis defektusa következtében kialakuló betegségcsoport, melynek leggyakoribb oka a szteroid-21-hidroxiláz enzim defektusa. A jelen közleményben bemutatott eseteken keresztül áttekintjük ennek jellemzõit és a megfelelõ kezelését. A CAH-os betegek ellátása multidiszciplináris feladat, így a betegség diagnózisa és kezelése során számos szakterület (háziorvos, gyermekgyógyász,
endokrinológus, genetikus, sebész, nõgyógyász, pszichológus) szoros együttmûködése elengedhetetlen. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of genetic disorders caused by a defect in steroid biosynthesis. The most common cause is the deficiency of steroid-21-hydroxylase, which can cause classical and non-classical forms of CAH. Through our cases, we review the main symptoms, the most important elements of diagnosis and the adequate therapy in CAH. The patient with CAH require a multidisciplinary approach: the specialists in internal medicine, pediatrics, endocrinology, surgery, obstetrics-gynecology, genetic diagnostics and psychology need to work together. |
|
Noonan-szindróma családi halmozódásaAccumulation of Noonan syndrome in a family | | EnglishMagyar |
Szerző(k): Niederland Tamás dr. |
A Noonan-szindróma legtöbbször autoszomális domináns módon öröklõdõ, multiszisztémás elváltozásokkal járó megbetegedés. Típusos az arc megjelenési formája. A betegség motoros fejlõdés késésével, tanulási nehézséggel, congenitalis szívfejlõdési rendellenességgel, legtöbbször pulmonalis stenosissal, vesefejlõdési rendellenességgel, cryptorhismussal, csontvázeltéréssel, alacsonynövéssel, hematológiai, véralvadási eltérésekkel, lymphoedemával járó kórállapot. Molekuláris genetikai módszerrel az érintettek 50%-ában a PTPN11 gén 3 exon Asp106Ala mutációja mutatható ki. Bemutatunk egy családot, ahol a nagyapa, a 6 gyermek közül 5 és 3 unoka mutatta a Noonan-szindróma fenotípusos jegyeit. Minden érintettnél ki lehetett mutatni a 3 exon Asp106Ala mutációt. Komplex gondozással,
idõben megkezdett növekedési hormon kezeléssel normál életvitel, normál testmagasság biztosítható az érintetteknek. Noonan syndrome is a genetic multisystem disorder with distinctive facial features, developmental delay, learning difficulties, short stature, congenital heart disease- principally pulmonal stenosis, renal abnormalities, cryptorchidism, skeletal malformations, lymphatic malformations and bleeding anomalies. Family recurrence happens with an autosomal dominant inheritance, but most cases are due to de novo mutations. Molecular genetic testing can confirm the diagnosis. In 50% of Noonan syndrome patients PTPN11 gene mutations can be detected. A family is presented where the grandfather, five children out of six and three grandchildren have Noonan syndrome. All affected members of the family have Asp106 Ala mutations in exon 3 of PTPN11 gene. With a complex care, with growth hormone treatment starts on time and with healthy lifestyle normal body height can be provided for the affected individuals. |
|
Kicsi? Hízik? Vagy kutyabaja? A Kidlongi-ONV2 szoftver használataShort? Getting fat? Is the child Doing fine? Introduction of Kidlongi-ONV2 software for assessing
growth parameters | | EnglishMagyar |
Szerző(k): Muzsnai Ágota dr., Joubert Kálmán dr., Zsákai Annamária dr. |
A KidlLongi-ONV2 szoftver a korábbi KidLongi program továbbfejlesztett változata, amely már nem csak az Országos Longitudinális Gyermeknövekedés-vizsgálat, hanem a Második Országos Növekedésvizsgálat referencia-adatait is tartalmazza. A gyermekorvosok, védõnõk és auxológiai tudományterületen dolgozó szakemberek számára tervezett, webes felületen elérhetõ program a gyermekek testi fejlettségének, növekedésmenetének megítélését
segíti behelyezve a mért adatokat a kiválasztott adatbázis referencia-tartományába. Az értékelés eredménye mind grafikusan, mind táblázatosan megjeleníthetõ, így kiválóan alkalmas pl. esetbemutatások illusztrálásához, de ajánlható szülõknek is gyermekük fizikai gyarapodásának nyomonkövetésére. Futtatható számítógépen és mobil eszközön egyaránt,
használata a felületen történõ regisztrációhoz kötött, mindenki számára ingyenes. KidLongi-ONV2 is a recently updated software for assessing development of a growing Hungarian child. Reference percentiles of the most important body dimension as well as growth velocity of body height between 0-18 years were constructed on the basis of the Hungarian Longitudinal Growth Study (1983-2001, Hungarian Demographic Research
Institute) and reference centiles of the same body dimensions between 3-18 years were constructed on the basis of the Second Growth Study (2003–2006, Department of Biological Anthropology, Eötvös Loránd University). The longitudinal references permit monitoring children’s growth by regular measurements while that of the cross-sectional study support the estimation of actual developmental status. The software provides simultaneous visualization of measured data in the mirror of both longitudinal and cross-sectional growth reference centiles. Though the application was developed to help the work of pediatricians, nurses and other experts who study the body sizes of children it can be recommended for parents as well. The secure cloud-based software is available at Kidlongi.hu on the web, Kidlongi application on android devices can be found in Play Store and in Apple Store on IOS devices. System is free of charge after registration on the KidLongi-ONV2 surface. |
|
Endokrinológia az alapellátásban – kérdések és válaszok |
|
|
Kitett gyermekek Európában, a lelencházak II. |
Szerző(k): Harmat György dr. |
|
|