Ahogy a bevezetõ cikkünkben részletesen ismertettük, a kóros szöveti átrendezõdésért, a hegszövet feldúsulásáért felelõs legfõbb sejttípus a fibroblast, melynek legfontosabb tulajdonságai közé tartozik a sejtek fokozott vándorlása, proliferációja, illetve extracelluláris mátrix (ECM) termelése (1-3). Cikksorozatunk ezen részében a sejtvándorlást
és annak vizsgálati lehetõségeit mutatjuk be.

Az endokrinológia az orvoslás azon területeinek egyike, amelyek évtizedek óta a figyelem középpontjában állnak. Jelentõségét jól mutatja, hogy napjainkban alig ismert olyan megbetegedés, amelyet ne lehetne összefüggésbe hozni az endokrin rendszer mûködészavarával, így hormonok, endorfinok, endogén peptidek más szervrendszerre gyakorolt komplex hatásával. A tematikus lapszám összeállításakor az ország gyermekendokrinológusainak kis csapata célul tûzte ki, hogy színes körképet adjon az érdeklõdõknek a terület gyakorlati kérdéseirõl.

A congenitalis hyperinsulinismus ritka betegség, de a perzisztáló hypoglykaemia leggyakoribb oka.
A folyamat hátterében az inzulinszekréció glükózszinttõl független elválasztása áll. A hasonló klinikai kép mögött egymástól jelentõsen eltérõ patológiai okok és szövettani típusok állhatnak, így a diagnosztikus és terápiás megközelítés is különbözõ lehet. A jelen közleményben a szerzõ a rendelkezésre álló ismereteket foglalja össze, a diagnosztikus és terápiás algoritmust mutat be.

Az autoimmun polyglandularis szindróma ritka, több autoimmun eredetû endokrinológiai betegség társulását jelenti, monogénes és poligénes eredettel. Két fõ típusa az 1-es, ami autoszomális recesszív öröklõdésû és az autoimmun regulator gén mutációjához kötött, míg a 2-es típus, poligénes, melyben a humán leukocyta antigén rendszer és bizonyos „immunregulátor” gének a meghatározók. Mindkét típusban az Addison-kór a vezetõ betegség, melyhez egyéb endokrin és nem endokrin autoimmun eltérések társulnak. Jelen összefoglaló közleményben egy, a gyermekkorban ritkán elõforduló APS2 esetet is ismertetünk, ahol az 1-es típusú diabeteses beteg visszatérõ, nem magyarázható
hypoglykaemiái és hiperpigmentációja hívta fel a figyelmet a mellékvese-elégtelenségre. 1-es típusú diabeteses gyermekek, illetve APS2 esetén a családtagok rendszeres szûrése feltétlenül fontos.

A DiGeorge-szindróma a harmadik és negyedik garattasak fejlõdési zavara, hátterében leggyakrabban a 22q11.2 mikrodeléció áll, incidenciája 1/4000. A kórképet változatos klinikai tünetek jellemzik, a jellegzetes triász:
conotruncalis és aortaív szívfejlõdési rendellenesség, thymus-hypoplasia, hypocalcaemia. Arcdysmorphia, szájpad-rendellenességek, tanulási nehézség, magatartászavar gyakran társuló eltérések. A kórkép aluldiagnosztizált, ezért a klinikai tünetek birtokában citogenetikai vizsgálat elvégzése indokolt. A betegek ellátásában a legjobb eredmény multidiszciplináris team segítségével érhetõ el.

Az achondroplasia a skeletalis dysplasia leggyakoribb formája. A diagnózist a klinikai kép és a jellemzõ radiológiai eltérések biztosítják. A kórkép kialakulásáért az FGFR3 gén patogén mutációja felelõs. A betegek komplex ellátást igényelnek. Fontos életszakasz az elsõ három életév, a foramen magnum stenosis és az alvási apnoe idõben történõ felismerése miatt. A betegek ellátását nemzetközi protokoll segíti. A szerzõ áttekintést ad a kórkép megismert
patomehanizmusa alapján már jelenleg is alkalmazható gyógyszeres kezelésrõl és a várható további terápiás lehetõségekrõl.

Az epilepszia a gyermekkor leggyakoribb neurológiai rendellenessége, és számos ezen betegségben szenvedõ gyermek szorul átmenetileg, vagy végleg antiepileptikus kezelésre. Amellett, hogy maga az epilepszia is hatást gyakorolhat az endokrin rendszer mûködésére, a kezelésére alkalmazott szerek többféle hatásmechanizmussal képesek a hormonháztartás mûködését befolyásolni. Ha az antiepileptikus kezelés mellett hormonzavarra utaló tünet észlelhetõ, fontos eldönteni, hogy a hormonzavar elsõdleges vagy másodlagos, fel kell mérni annak súlyosságát és állást kell foglalni, hogy szükséges-e azonnali kezelés, vagy az állapot nem feltétlen indokol endokrinológiai beavatkozást.
Jelen cikkünkben összefoglaljuk az epilepszia és annak kezelése kapcsán felmerülõ lehetséges endokrinológiai eltéréseket.

A pajzsmirigybetegségek elõfordulása Down-szindrómában magas az egészséges populációhoz képest, de klinikai felismerése nehézkes. A tranziens pajzsmirigybetegségek elõfordulása, illetve a hyperthyrotropinaemia jelensége, az autoimmunitás gyakorisága tovább nehezíti a pontos diagnózis felállítását, kezelés szükségességének eldöntését. Ennek az összefoglalónak a célja, hogy segítse a klinikusokat könnyebben eligazodni ebben a
témában, illetve a 21-triszómiában megjelenõ jellegzetes pajzsmirigybetegségek sajátosságainak bemutatása a jelenleg hozzáférhetõ nemzetközi irodalom segítségével.

A Basedow–Graves-kór a fogamzóképes korú nõk 0,1–1%-át érinti. Ezen terhességek jelentõs szülészeti kockázatokkal, potenciális magzati és neonatalis szövõdményekkel terheltek, folyamatos endokrinológiai gondozást igényelnek. A TSH receptor ellenes antitestek (TRAb) transzplacentárisan átjutva az újszülöttek 1–5%-ában, 1:25 000–50 000 gyakorisággal átmeneti hyperthyreosist okoznak.
Betegek és módszer. Az elvégzett retrospektív adatgyûjtés során a 2017. május és a 2021. május között Fejér Megyei Szent György Egyetemi Oktató Kórházban szült Basedow–Graves-kórral érintett anyák a terhességi anamnézisét, az újszülöttek kórtörténetét tekintjük át. Ezen idõszak alatt általunk ismertté vált 9 újszülött (8 fiú,1 lány), közül 3 igényelt
átmeneti congenitális hyperthyreosisa miatt gyógyszeres intervenciót és koraszülött intenzív részlegünkön ellátást, 6 újszülöttnél csak laborvizsgálat, megfigyelés történt. A manifeszt neonatalis hyperthyreosisos újszülöttek alulgondozott terhességbõl, ismeretlen TRAb státusszal születtek, vezetõ tünetük a magzat és az újszülött tachycardiája volt. Az
1-4. életnapon észlelt tünetek, és laborértékek alapján kezdett gyógyszeres terápiát a TRAb a 42–75 nap közötti normalizálódásáig folytattuk.
Az anyai anamnézis, TRAb status pontos ismerete a neonatalis dysthyreosisra veszélyeztetett újszülöttek kiszûréséhez elengedhetetlen.

ÖSSZEFOGLALÁS Célkitûzés: Növekedésihormon-pótló kezelésben részesült betegek adatainak elemzése.
Betegek és módszerek: A SE II. Sz. Gyermekklinikán növekedésihormon-hiány miatt gondozott, a serdülést 2009.09.–2019.09. között befejezett 47 beteg adatait tekintettük át a kórlapokból és a klinika informatikai rendszerébõl.
Eredmények: Negatív korrelációt találtunk a növekedéshormon-pótlás kezdési ideje és az elért testmagasság között.
A diagnózis felállításakor végzett inzulintolerancia teszt során mért alacsony növekedésihormon-csúcsérték a kezelés végére jelentõsebb testmagasság-nyereséggel járt. A gyermekkori növekedésihormon-hiány újraértékelése kapcsán csak egy gyermeknél volt kimondható permanens növekedésihormon-hiány.
Következtetések: Eredményeinket összevetve a nemzetközi irodalmi adatokkal megállapítható, hogy az általunk vizsgált gyermekeknél átlagosan késõbbi életkorban történik meg a diagnózis felállítása, ami erõsíti a téma fontosságát.

A congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH) a kortizolbioszintézis defektusa következtében kialakuló betegségcsoport, melynek leggyakoribb oka a szteroid-21-hidroxiláz enzim defektusa. A jelen közleményben bemutatott eseteken keresztül áttekintjük ennek jellemzõit és a megfelelõ kezelését. A CAH-os betegek ellátása multidiszciplináris feladat, így a betegség diagnózisa és kezelése során számos szakterület (háziorvos, gyermekgyógyász,
endokrinológus, genetikus, sebész, nõgyógyász, pszichológus) szoros együttmûködése elengedhetetlen.

A Noonan-szindróma legtöbbször autoszomális domináns módon öröklõdõ, multiszisztémás elváltozásokkal járó megbetegedés. Típusos az arc megjelenési formája. A betegség motoros fejlõdés késésével, tanulási nehézséggel, congenitalis szívfejlõdési rendellenességgel, legtöbbször pulmonalis stenosissal, vesefejlõdési rendellenességgel, cryptorhismussal, csontvázeltéréssel, alacsonynövéssel, hematológiai, véralvadási eltérésekkel, lymphoedemával járó kórállapot. Molekuláris genetikai módszerrel az érintettek 50%-ában a PTPN11 gén 3 exon Asp106Ala mutációja mutatható ki. Bemutatunk egy családot, ahol a nagyapa, a 6 gyermek közül 5 és 3 unoka mutatta a Noonan-szindróma fenotípusos jegyeit. Minden érintettnél ki lehetett mutatni a 3 exon Asp106Ala mutációt. Komplex gondozással,
idõben megkezdett növekedési hormon kezeléssel normál életvitel, normál testmagasság biztosítható az érintetteknek.

A KidlLongi-ONV2 szoftver a korábbi KidLongi program továbbfejlesztett változata, amely már nem csak az Országos Longitudinális Gyermeknövekedés-vizsgálat, hanem a Második Országos Növekedésvizsgálat referencia-adatait is tartalmazza. A gyermekorvosok, védõnõk és auxológiai tudományterületen dolgozó szakemberek számára tervezett, webes felületen elérhetõ program a gyermekek testi fejlettségének, növekedésmenetének megítélését
segíti behelyezve a mért adatokat a kiválasztott adatbázis referencia-tartományába. Az értékelés eredménye mind grafikusan, mind táblázatosan megjeleníthetõ, így kiválóan alkalmas pl. esetbemutatások illusztrálásához, de ajánlható szülõknek is gyermekük fizikai gyarapodásának nyomonkövetésére. Futtatható számítógépen és mobil eszközön egyaránt,
használata a felületen történõ regisztrációhoz kötött, mindenki számára ingyenes.