TANULJUNK RITKÁUL

Miért fontos ismernünk a ritka betegségeket?


Sokszáz ritka betegséget ismerünk, amelyek egyenként valóban ritkák, de összeségükben a gyakoriságuk 1:7000 újszülött. Igy mindnyájan találkozhatunk velük.
Fontos tudni róluk, mivel már nagyon sok formában van betegségmódosító kezelés.
A ritkák közt is az egyik legritkább lizoszomális tárolási betegség az MPS VII (Mucopolysaccharidosis VII. vagy Sly szindróma). 1972-ben írta le William Sly, amerikai biokémikus. Azóta is csak pár száz beteget diagnosztizáltak. Jellemző a hydrops foetalis, visceromegalia, spinalis stenosis egyéb tünetek mellett.
Autoszomális recesszív módon öröklődik, a legtöbb anyagcsere betegséghez hasonlóan.
Elengedhetetlen tehát, hogy egyre jobban megismerjük a ritka betegségeket a hatékony, gyors terápia bevezetése miatt.
Ezért került be a gyermekgyógyászati kongresszus programjába is.
A felhasználó névvel, jelszóval történt bejelentkezést követően ide kattintva letölthető dokumentum segíti Önt az MPS VII tüneteinek felismerésében.

Dr. Almássy Zsuzsanna
Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet