Célja, hogy felhívja erre a veszélyes „betegségre" a figyelmet, amely az egyik leggyakoribb, örökletességet mutató eltérés nemcsak Európában, de szerte a világon, és kiemelje a minél koraibb felismerés és kezelés jelentőségét.
Legfőbb jellegzetessége ennek az autoszomális dominánsan öröklődő betegségnek a magas LDL-(ártó) koleszterinszint, mely már a kora gyerekkortól (!) érvényesül, de akár tünetmentes lehet az élet 3.-4. évtizedéig is, amíg a súlyos kimenetelű koszorúér-betegség meg nem jelenik. Európában minden 2-300. ember hordozza a betegséget, ami azt jelenti, hogy Magyarországon akár 50.000 beteg is előfordulhat, Európában pedig közel 2.000.000-val kell számolnunk. Kezeletlen esetben a férfiak fele 50 éves kora előtt, míg a nők 55 éves koruk előtt megkapján az első szívrohamukat!
Az FH aluldiagnosztizált kórkép
Mindössze néhány nyugat-európai országban zajlik jól kidolgozott FH-szűrés a betegek korai felismerése érdekében (pl. Hollandia), a legtöbb országban (beleértve hazánkat is) alig néhány %-a ismert az FH-betegeknek és még kisebb háhyaduk kap (megfelelő) kezelést. Pedig a diagnózis nem túl nehéz és könnyen alkalmazható lenne a mindennapi gyakorlatban. Ha egy betegnél igazolódik az FH, szisztematikus családszűréssel újabb FH-hordozó egyéneket ismerhetünk fel, akik ekkor még akár tünetmentesek lehetnek. Mivel a mutáció örökletes, a közeli rokonoknak akár 50%-ában kimutatható a hordozás, és ehhez még genetikai vizsgálat sem kell feltétlenül
Megelőzhető a szívinfarktus
A korai diagnózis és ezáltal a kezelés korai megkezdése az FH-s beteg életkilátásait olyan mértékben megjavíthatja, hogy kockázata nem különbözik a nem-FH-s betegek életkilátásaival. Minél később kerül azonban felismerésre a betegség, ezáltal későn kezdődik a kezelés, az atherosclerosis már előrehaladott stádiumban lehet, amely az életkilátásokat is jelentősen rontja. A megfelelő kezeléssel (valóban nagydózisú sztatinokkal, szükség esetén ezetimib hozzáadásával) jelentősen csökkenthető az LDL-szint, azonban a guideline-ok által kitűzött célértéket még így is csak az esetek töredékében sikerül elérni. Az új terápiás lehetőségek, köztük a PCSK9-antagonisták, melyek segítik az LDL-receptorok expressziójának fokozódását a májsejtek felszínén, ezáltal dármai mértékű LDL-csökkenést eredményeznek, már hamarosan elérhetőek lesznek, sőtegyik képviselőjük, az evolocumab már átesett az európai és magyar törzskönyvezésen.
Ezen a héten és ezen a napon fúkuszáljunk az FH-ra!
Az FH felderítését és kezelését célzó programoknak Európa-szerte el kellene indulniuk. Az eszközök rendelkezésre állnak mind a korai diagnózis, mind a megfelelő kezelés tekintetében. A potenciális egészségügyi nyereség óriási, hiszen nem nagy költség-ráfordítással ezrek, tízezrek élete menthető meg. Az Európai Atherosclerosis Társaság ezen célok elérése érdekében minden európai országra kiterjedő kollaboráció kialakításán dolgozik. 2013 óta 3 konszenzus dokumentumot dolgoztak ki az FH-val, a homozigóta FH-val és az FH gyermekkori kezelésven kapcsolatban.
https://eas-society.site-ym.com/default.asp?page=fh_consensus https://eas-society.site-ym.com/?page=hofh_consensus https://eas-society.site-ym.com/?page=ped_fh_consensus
