• Figyelem!

  A megtekinteni kívánt tartalom inaktív.

  Az autizmus egyik genetikai oka a CHD8 mutáció
  [2014.07.21.] - otszonline.hu - Hírkategória: Tudomány
  Számos intézmény együttműködése eredményeként a kutatók felfedezték az autizmus egyik okát. Most először találtak olyan genetikai mutációt, amely autizmust okoz. - olvasható az OTSZOnline oldalán.
  
  "Már korábban is azonosítottak olyan genetikai elváltozások, így pl. a törékeny X-szindrómát, amely számos autizmus esettel összefüggésbe hozható, de ezek a genetikai eltérérések minden esetben más, súlyos betegségekért is felelősek, pl. a törékeny X-szindróma elsősorban az értelmi visszamaradásért.A mostani vizsgálatban 13 intézmény vett részt a világ különböző tájairól, eredményeiket a Cell közölte július 3-án. „Végül sikerült találnunk egy autizmus-specifikus gént” – mondta Raphael Bernier, a közlemény első szerzője, a seattle-i Autizmus Központ klinikai igazgatója és a Washingtoni Egyetem pszichiátere, aki szerint azokban az emberekben, akiknek CHD8 gén mutációjuk van, igen nagy a valószínűsége, hogy autizmusuk alakul ki, s emellett gasztrointesztinális zavaraik lesznek, nagyobb lesz a fejük és távol fognak ülni a szemeik. A szerzők 6176 olyan gyermeket vizsgáltak meg, akiknek autizmus spektrumzavaruk volt, közülük 15-nek volt CHD8 mutációja; ezek a gyerekek külsőre nagyon hasonlóak voltak, és gasztroinesztinális problémáik, valamint alvászavaraik voltak. Bernier és csoportja részletes interjút készített a 15 érintett gyermekkel."
  
  Tovább

Vissza