A ritka betegséget 10 000 lakosra jutó kevesebb, mint 5 eset incidenciája határozza meg, azonban a 7000 ritka betegség többségénél előfordulásuk ennél jóval ritkább. A ritka előfordulás ellenére paradox módon mégis magasra tehető a ritka betegséggel élők száma, így hazánkban hozzávetőlegesen 800 000 lakos érintett valamely orphan vagy ultra-orphan betegségben. A ritka betegségek 80%-a genetikai alapú, túlnyomó többsége súlyosan fogyatékossá teszi, korlátozza az életet, csökkenti az életévek számát úgy a felnőttek, mint a gyermekek esetében.
Nem csak a betegség terhes azonban, hanem a betegeknek ma még gyakran egy elhúzódó, sokszor hosszú éveket felölelő betegutat szükséges bejárniuk a diagnózis felállításáig, ezáltal a rendelkezésre
álló terápia megkezdéséig. A ritka betegségek kezelésében óriási érték a gyors és pontos diagnózis. A korai diagnózis feállítása nem csupán a terápia megfelelő időben történő megkezdésében, ezáltal az életminőség javításában segíthet, hanem a betegség ismeretében a családtervezést támogatva az örökletes betegségek kialakulásának kockázata előre felmérhető és szűrhető.
Éppen ezért a ritka betegségek felismerésében és a betegút optimalizálásában pótolhatatlan szerepet töltenek be az alapellátás és a szakellátás szakemberei is, hiszen az alapbetegség és a kezelés útvonalának ismerete döntő fontosságú a ritka betegséggel élők ellátásának koordinálásában.
Tekintettel arra, hogy egyre több ritka betegség diagnosztikájában előrelépés történt az elmúlt évtizedekben és folyamatos fejlődés mutatkozik az egyes betegségek terápiái tekintetében –
sőt ma már szerencsére a klinikai vizsgálatok területén is érezhető az előrelépés – az Innovatív Gyógyszergyártók Egyesülete (AIPM) orphan szakmai munkacsoportjának eltökélt célja, hogy
lehetőségeihez mérten elősegítse a terápiákhoz történő gyors hozzáférhetőséget biztosító környezet létrejöttét, amely felöleli a korai diagnózis felállításától az életminőség javulásához és a várható élettartam növekedéséhez hozzásegítő terápia alkalmazásáig tartó utat.
Örömünkre szolgálna, ha a jelen összefoglaló segítséget jelentene a szakorvosok és az alapellátásban dolgozó egészségügyi szakemberek ritka betegségekkel kapcsolatos ismereteinek bővítésében,
különös tekintettel a diagnosztizálható, terápiával már rendelkező betegségek területén. A kiadvány így az eddigi 18 különböző ritka betegség leírása mellett további 10 ritka kórral bővül, azonosítvaa
betegség fennállására gyanút adó tüneteket, valamint megjelölve a beteg továbbirányítását segítő, releváns vizsgálatokat végző központokat.
Az AIPM ezen kiadvánnyal kívánja támogatni a diagnózis mihamarabbi felállítását és a korai kezelés lehetséges megkezdését az alapellátás orphanéberségén keresztül, bízva a ritka betegséggel élők potenciálisan lerövidíthető betegútjában.
Az összefoglaló megtekinthető ide kattintva
