TANULJUNK RITKÁUL
Miért fontos ismernünk a ritka betegségeket?
Sokszáz ritka betegséget ismerünk, amelyek egyenként valóban ritkák, de összeségükben a gyakoriságuk 1:7000 újszülött. Igy mindnyájan találkozhatunk velük.
Fontos tudni róluk, mivel már nagyon sok formában van betegségmódosító kezelés.
A ritkák közt is az egyik legritkább lizoszomális tárolási betegség az MPS VII (Mucopolysaccharidosis VII. vagy Sly szindróma). 1972-ben írta le William Sly, amerikai biokémikus. Azóta is csak pár száz beteget diagnosztizáltak. Jellemző a hydrops foetalis, visceromegalia, spinalis…
bővebben >>